第1章：はじめに
1.1. レポートの概要
1.2. 主要市場セグメント
1.3. ステークホルダーにとっての主なメリット
1.4. 調査方法
1.4.1. 二次調査
1.4.2. 一次調査
1.4.3. アナリストツールとモデル
第2章：エグゼクティブサマリー
2.1. 調査の主な知見
2.2. CXOの視点
第3章：市場概要
3.1. 市場の定義と範囲
3.2. 主な知見
3.2.1. 主要投資先
3.3. ポーターの5つの力分析
3.4. 市場ダイナミクス
3.4.1. 市場成長の牽引要因
3.4.1.1. 遺伝性疾患の有病率の増加
3.4.1.2. 技術進歩の加速
3.4.1.3.早期疾患診断への意識の高まり
3.4.2. 阻害要因
3.4.2.1. キャリアスクリーニングに伴う高額な費用と熟練した専門家の不足
3.4.3. 機会
3.4.3.1. 製薬企業による研究開発投資の増加
3.5. COVID-19による市場への影響分析
第4章：キャリアスクリーニング市場（タイプ別）
4.1 概要
4.1.1 市場規模と予測
4.2. キャリアスクリーニングの拡大
4.2.1 主要な市場動向、成長要因、機会
4.2.2 地域別の市場規模と予測
4.2.3 国別の市場シェア分析
4.3.標的疾患キャリアスクリーニング
4.3.1 主要市場動向、成長要因、機会
4.3.2 地域別市場規模と予測
4.3.3 国別市場シェア分析
第5章：キャリアスクリーニング市場（技術別）
5.1 概要
5.1.1 市場規模と予測
5.2. DNAシーケンシング
5.2.1 主要市場動向、成長要因、機会
5.2.2 地域別市場規模と予測
5.2.3 国別市場シェア分析
5.3. ポリメラーゼ連鎖反応（PCR）
5.3.1 主要市場動向、成長要因、機会
5.3.2 地域別市場規模と予測
5.3.3 国別市場シェア分析
5.4. マイクロアレイ
5.4.1 主要市場動向、成長要因、機会
5.4.2 地域別市場規模と予測
5.4.3 国別市場シェア分析
5.5.その他
5.5.1 主要市場動向、成長要因、機会
5.5.2 地域別市場規模と予測
5.5.3 国別市場シェア分析
第6章：キャリアスクリーニング市場（エンドユーザー別）
6.1 概要
6.1.1 市場規模と予測
6.2. 病院および診療所
6.2.1 主要市場動向、成長要因、機会
6.2.2 地域別市場規模と予測
6.2.3 国別市場シェア分析
6.3. 基準検査機関
6.3.1 主要市場動向、成長要因、機会
6.3.2 地域別市場規模と予測
6.3.3 国別市場シェア分析
6.4. 診療所
6.4.1 主要市場動向、成長要因、機会
6.4.2 地域別市場規模と予測
6.4.3 国別市場シェア分析
6.5.その他
6.5.1 主要市場動向、成長要因、機会
6.5.2 地域別市場規模と予測
6.5.3 国別市場シェア分析
第7章：キャリアスクリーニング市場（地域別）
7.1 概要
7.1.1 市場規模と予測
7.2 北米
7.2.1 主要動向と機会
7.2.2 北米市場規模と予測（タイプ別）
7.2.3 北米市場規模と予測（技術別）
7.2.4 北米市場規模と予測（エンドユーザー別）
7.2.5 北米市場規模と予測（国別）
7.2.5.1 米国
7.2.5.1.1 主要市場動向、成長要因、機会
7.2.5.1.2 市場規模と予測（タイプ別）
7.2.5.1.3 市場規模と予測（技術別）
7.2.5.1.4 市場規模と予測（エンドユーザー別）ユーザー
7.2.5.2 カナダ
7.2.5.2.1 主要な市場動向、成長要因、機会
7.2.5.2.2 市場規模と予測（タイプ別）
7.2.5.2.3 市場規模と予測（技術別）
7.2.5.2.4 市場規模と予測（エンドユーザー別）
7.2.5.3 メキシコ
7.2.5.3.1 主要な市場動向、成長要因、機会
7.2.5.3.2 市場規模と予測（タイプ別）
7.2.5.3.3 市場規模と予測（技術別）
7.2.5.3.4 市場規模と予測（エンドユーザー別）
7.3 ヨーロッパ
7.3.1 主要な動向と機会
7.3.2 ヨーロッパ 市場規模と予測（タイプ別）
7.3.3 ヨーロッパ 市場規模と予測（技術別）
7.3.4 ヨーロッパ 市場規模と予測（エンドユーザー別）
7.3.5 ヨーロッパ 市場規模と予測（国別）
7.3.5.1ドイツ
7.3.5.1.1 主要な市場動向、成長要因、機会
7.3.5.1.2 市場規模と予測（タイプ別）
7.3.5.1.3 市場規模と予測（テクノロジー別）
7.3.5.1.4 市場規模と予測（エンドユーザー別）
7.3.5.2 フランス
7.3.5.2.1 主要な市場動向、成長要因、機会
7.3.5.2.2 市場規模と予測（タイプ別）
7.3.5.2.3 市場規模と予測（テクノロジー別）
7.3.5.2.4 市場規模と予測（エンドユーザー別）
7.3.5.3 英国
7.3.5.3.1 主要な市場動向、成長要因、機会
7.3.5.3.2 市場規模と予測（タイプ別）
7.3.5.3.3 市場規模と予測（テクノロジー別）
7.3.5.3.4 市場規模と予測（エンドユーザー別）
7.3.5.4イタリア
7.3.5.4.1 主要な市場動向、成長要因、機会
7.3.5.4.2 市場規模と予測（タイプ別）
7.3.5.4.3 市場規模と予測（技術別）
7.3.5.4.4 市場規模と予測（エンドユーザー別）
7.3.5.5 スペイン
7.3.5.5.1 主要な市場動向、成長要因、機会
7.3.5.5.2 市場規模と予測（タイプ別）
7.3.5.5.3 市場規模と予測（技術別）
7.3.5.5.4 市場規模と予測（エンドユーザー別）
7.3.5.6 その他のヨーロッパ諸国
7.3.5.6.1 主要な市場動向、成長要因、機会
7.3.5.6.2 市場規模と予測（タイプ別）
7.3.5.6.3 市場規模と予測（技術別）
7.3.5.6.4 市場規模と予測（エンドユーザー別）
7.4アジア太平洋地域
7.4.1 主要トレンドと機会
7.4.2 アジア太平洋地域市場規模と予測（タイプ別）
7.4.3 アジア太平洋地域市場規模と予測（技術別）
7.4.4 アジア太平洋地域市場規模と予測（エンドユーザー別）
7.4.5 アジア太平洋地域市場規模と予測（国別）
7.4.5.1 日本
7.4.5.1.1 主要市場トレンド、成長要因、機会
7.4.5.1.2 市場規模と予測（タイプ別）
7.4.5.1.3 市場規模と予測（技術別）
7.4.5.1.4 市場規模と予測（エンドユーザー別）
7.4.5.2 中国
7.4.5.2.1 主要市場トレンド、成長要因、機会
7.4.5.2.2 市場規模と予測（タイプ別）
7.4.5.2.3 市場規模と予測（技術別）
7.4.5.2.4 市場規模と予測（エンドユーザー別）ユーザー
7.4.5.3 オーストラリア
7.4.5.3.1 主要な市場動向、成長要因、機会
7.4.5.3.2 市場規模と予測（タイプ別）
7.4.5.3.3 市場規模と予測（技術別）
7.4.5.3.4 市場規模と予測（エンドユーザー別）
7.4.5.4 インド
7.4.5.4.1 主要な市場動向、成長要因、機会
7.4.5.4.2 市場規模と予測（タイプ別）
7.4.5.4.3 市場規模と予測（技術別）
7.4.5.4.4 市場規模と予測（エンドユーザー別）
7.4.5.5 韓国
7.4.5.5.1 主要な市場動向、成長要因、機会
7.4.5.5.2 市場規模と予測（タイプ別）
7.4.5.5.3 市場規模と予測（技術別）
7.4.5.5.4 市場規模と予測（エンドユーザー別）ユーザー
7.4.5.6 その他のアジア太平洋地域
7.4.5.6.1 主要な市場動向、成長要因、機会
7.4.5.6.2 市場規模と予測（タイプ別）
7.4.5.6.3 市場規模と予測（技術別）
7.4.5.6.4 市場規模と予測（エンドユーザー別）
7.5 LAMEA
7.5.1 主要な市場動向と機会
7.5.2 LAMEA 市場規模と予測（タイプ別）
7.5.3 LAMEA 市場規模と予測（技術別）
7.5.4 LAMEA 市場規模と予測（エンドユーザー別）
7.5.5 LAMEA 市場規模と予測（国別）
7.5.5.1 ブラジル
7.5.5.1.1 主要な市場動向、成長要因、機会
7.5.5.1.2 市場規模と予測（タイプ別）
7.5.5.1.3 市場規模と予測（技術別）
7.5.5.1.4 市場規模と予測（エンドユーザー
7.5.5.2 サウジアラビア
7.5.5.2.1 主要な市場動向、成長要因、機会
7.5.5.2.2 市場規模と予測（タイプ別）
7.5.5.2.3 市場規模と予測（技術別）
7.5.5.2.4 市場規模と予測（エンドユーザー別）
7.5.5.3 南アフリカ
7.5.5.3.1 主要な市場動向、成長要因、機会
7.5.5.3.2 市場規模と予測（タイプ別）
7.5.5.3.3 市場規模と予測（技術別）
7.5.5.3.4 市場規模と予測（エンドユーザー別）
7.5.5.4 LAMEA のその他の国
7.5.5.4.1 主要な市場動向、成長要因、機会
7.5.5.4.2 市場規模と予測（タイプ別）
7.5.5.4.3 市場規模と予測（技術別）
7.5.5.4.4 市場規模と予測（エンドユーザー別）ユーザー
第8章：競争環境
8.1. はじめに
8.2. 成功戦略
8.3. 上位10社の製品マッピング
8.4. 競合ダッシュボード
8.5. 競合ヒートマップ
8.6. 2021年のトッププレーヤーのポジショニング
第9章：企業プロファイル
9.1 Fulgent Genetics Inc.
9.1.1 会社概要
9.1.2 主要役員
9.1.3 会社概要
9.1.4 事業セグメント
9.1.5 製品ポートフォリオ
9.1.6 業績
9.1.7 主要な戦略的動きと展開
9.2 Illumina Inc.
9.2.1 会社概要
9.2.2 主要役員
9.2.3 会社概要
9.2.4 事業セグメント
9.2.5 製品ポートフォリオ
9.2.6 業績
9.2.7 主要な戦略的動きと展開
9.3 Diasorin S.p.A.
9.3.1 会社概要
9.3.2 主要役員
9.3.3 会社概要
9.3.4 事業セグメント
9.3.5 製品ポートフォリオ
9.3.6 業績
9.3.7 主要な戦略的動きと展開
9.4 Natera Inc.
9.4.1 会社概要
9.4.2 主要役員
9.4.3 会社概要
9.4.4 事業セグメント
9.4.5 製品ポートフォリオ
9.4.6 業績
9.4.7 主要な戦略的動きと展開
9.5 Thermo Fisher Scientific Inc.
9.5.1 会社概要
9.5.2 主要役員
9.5.3 会社概要
9.5.4 事業セグメント
9.5.5 製品ポートフォリオ
9.5.6 業績
9.5.7 主要な戦略的動きと展開
9.6 Eurofins Scientific
9.6.1 会社概要
9.6.2 主要役員
9.6.3 会社概要
9.6.4 事業セグメント
9.6.5 製品ポートフォリオ
9.6.6 業績
9.6.7 主要な戦略的動きと展開
9.7 Myriad Genetics, Inc.
9.7.1 会社概要
9.7.2 主要な役員
9.7.3 会社概要
9.7.4 事業セグメント
9.7.5 製品ポートフォリオ
9.7.6 業績
9.7.7 主要な戦略的動きと展開
9.8 Opko Health Inc
9.8.1 会社概要
9.8.2 主要役員
9.8.3 会社概要
9.8.4 事業セグメント
9.8.5 製品ポートフォリオ
9.8.6 業績
9.8.7 主要な戦略的動きと展開
9.9 Quest Diagnostics Inc.
9.9.1 会社概要
9.9.2 主要役員
9.9.3 会社概要
9.9.4 事業セグメント
9.9.5 製品ポートフォリオ
9.9.6 業績
9.9.7 主要な戦略的動きと展開
9.10 InVitae Corporation
9.10.1 会社概要
9.10.2 主要役員
9.10.3 会社概要
9.10.4 事業セグメント
9.10.5 製品ポートフォリオ
9.10.6 業績
9.10.7 主要な戦略的動きと展開
1.1.Report description
1.2.Key market segments
1.3.Key benefits to the stakeholders
1.4.Research Methodology
1.4.1.Secondary research
1.4.2.Primary research
1.4.3.Analyst tools and models
CHAPTER 2:EXECUTIVE SUMMARY
2.1.Key findings of the study
2.2.CXO Perspective
CHAPTER 3:MARKET OVERVIEW
3.1.Market definition and scope
3.2.Key findings
3.2.1.Top investment pockets
3.3.Porter’s five forces analysis
3.4.Market dynamics
3.4.1.Drivers
3.4.1.1. Increase in the prevalence of genetic disorders
3.4.1.2. Rise in the technological advancements
3.4.1.3. Rise in awareness for early disease diagnosis
3.4.2.Restraints
3.4.2.1. High cost associated with carrier screening and dearth of skilled professionals
3.4.3.Opportunities
3.4.3.1. Rise in the number of R&D investment by pharmaceutical companies
3.5.COVID-19 Impact Analysis on the market
CHAPTER 4: CARRIER SCREENING MARKET, BY TYPE
4.1 Overview
4.1.1 Market size and forecast
4.2. Expanded Carrier Screening
4.2.1 Key market trends, growth factors and opportunities
4.2.2 Market size and forecast, by region
4.2.3 Market share analysis by country
4.3. Targeted Disease Carrier Screening
4.3.1 Key market trends, growth factors and opportunities
4.3.2 Market size and forecast, by region
4.3.3 Market share analysis by country
CHAPTER 5: CARRIER SCREENING MARKET, BY TECHNOLOGY
5.1 Overview
5.1.1 Market size and forecast
5.2. DNA Sequencing
5.2.1 Key market trends, growth factors and opportunities
5.2.2 Market size and forecast, by region
5.2.3 Market share analysis by country
5.3. Polymerase Chain Reaction
5.3.1 Key market trends, growth factors and opportunities
5.3.2 Market size and forecast, by region
5.3.3 Market share analysis by country
5.4. Microarrays
5.4.1 Key market trends, growth factors and opportunities
5.4.2 Market size and forecast, by region
5.4.3 Market share analysis by country
5.5. Others
5.5.1 Key market trends, growth factors and opportunities
5.5.2 Market size and forecast, by region
5.5.3 Market share analysis by country
CHAPTER 6: CARRIER SCREENING MARKET, BY END USER
6.1 Overview
6.1.1 Market size and forecast
6.2. Hospitals and clinics
6.2.1 Key market trends, growth factors and opportunities
6.2.2 Market size and forecast, by region
6.2.3 Market share analysis by country
6.3. Reference Laboratories
6.3.1 Key market trends, growth factors and opportunities
6.3.2 Market size and forecast, by region
6.3.3 Market share analysis by country
6.4. Physician Offices
6.4.1 Key market trends, growth factors and opportunities
6.4.2 Market size and forecast, by region
6.4.3 Market share analysis by country
6.5. Others
6.5.1 Key market trends, growth factors and opportunities
6.5.2 Market size and forecast, by region
6.5.3 Market share analysis by country
CHAPTER 7: CARRIER SCREENING MARKET, BY REGION
7.1 Overview
7.1.1 Market size and forecast
7.2 North America
7.2.1 Key trends and opportunities
7.2.2 North America Market size and forecast, by Type
7.2.3 North America Market size and forecast, by Technology
7.2.4 North America Market size and forecast, by End User
7.2.5 North America Market size and forecast, by country
7.2.5.1 U.S.
7.2.5.1.1 Key market trends, growth factors and opportunities
7.2.5.1.2 Market size and forecast, by Type
7.2.5.1.3 Market size and forecast, by Technology
7.2.5.1.4 Market size and forecast, by End User
7.2.5.2 Canada
7.2.5.2.1 Key market trends, growth factors and opportunities
7.2.5.2.2 Market size and forecast, by Type
7.2.5.2.3 Market size and forecast, by Technology
7.2.5.2.4 Market size and forecast, by End User
7.2.5.3 Mexico
7.2.5.3.1 Key market trends, growth factors and opportunities
7.2.5.3.2 Market size and forecast, by Type
7.2.5.3.3 Market size and forecast, by Technology
7.2.5.3.4 Market size and forecast, by End User
7.3 Europe
7.3.1 Key trends and opportunities
7.3.2 Europe Market size and forecast, by Type
7.3.3 Europe Market size and forecast, by Technology
7.3.4 Europe Market size and forecast, by End User
7.3.5 Europe Market size and forecast, by country
7.3.5.1 Germany
7.3.5.1.1 Key market trends, growth factors and opportunities
7.3.5.1.2 Market size and forecast, by Type
7.3.5.1.3 Market size and forecast, by Technology
7.3.5.1.4 Market size and forecast, by End User
7.3.5.2 France
7.3.5.2.1 Key market trends, growth factors and opportunities
7.3.5.2.2 Market size and forecast, by Type
7.3.5.2.3 Market size and forecast, by Technology
7.3.5.2.4 Market size and forecast, by End User
7.3.5.3 UK
7.3.5.3.1 Key market trends, growth factors and opportunities
7.3.5.3.2 Market size and forecast, by Type
7.3.5.3.3 Market size and forecast, by Technology
7.3.5.3.4 Market size and forecast, by End User
7.3.5.4 Italy
7.3.5.4.1 Key market trends, growth factors and opportunities
7.3.5.4.2 Market size and forecast, by Type
7.3.5.4.3 Market size and forecast, by Technology
7.3.5.4.4 Market size and forecast, by End User
7.3.5.5 Spain
7.3.5.5.1 Key market trends, growth factors and opportunities
7.3.5.5.2 Market size and forecast, by Type
7.3.5.5.3 Market size and forecast, by Technology
7.3.5.5.4 Market size and forecast, by End User
7.3.5.6 Rest of Europe
7.3.5.6.1 Key market trends, growth factors and opportunities
7.3.5.6.2 Market size and forecast, by Type
7.3.5.6.3 Market size and forecast, by Technology
7.3.5.6.4 Market size and forecast, by End User
7.4 Asia-Pacific
7.4.1 Key trends and opportunities
7.4.2 Asia-Pacific Market size and forecast, by Type
7.4.3 Asia-Pacific Market size and forecast, by Technology
7.4.4 Asia-Pacific Market size and forecast, by End User
7.4.5 Asia-Pacific Market size and forecast, by country
7.4.5.1 Japan
7.4.5.1.1 Key market trends, growth factors and opportunities
7.4.5.1.2 Market size and forecast, by Type
7.4.5.1.3 Market size and forecast, by Technology
7.4.5.1.4 Market size and forecast, by End User
7.4.5.2 China
7.4.5.2.1 Key market trends, growth factors and opportunities
7.4.5.2.2 Market size and forecast, by Type
7.4.5.2.3 Market size and forecast, by Technology
7.4.5.2.4 Market size and forecast, by End User
7.4.5.3 Australia
7.4.5.3.1 Key market trends, growth factors and opportunities
7.4.5.3.2 Market size and forecast, by Type
7.4.5.3.3 Market size and forecast, by Technology
7.4.5.3.4 Market size and forecast, by End User
7.4.5.4 India
7.4.5.4.1 Key market trends, growth factors and opportunities
7.4.5.4.2 Market size and forecast, by Type
7.4.5.4.3 Market size and forecast, by Technology
7.4.5.4.4 Market size and forecast, by End User
7.4.5.5 South Korea
7.4.5.5.1 Key market trends, growth factors and opportunities
7.4.5.5.2 Market size and forecast, by Type
7.4.5.5.3 Market size and forecast, by Technology
7.4.5.5.4 Market size and forecast, by End User
7.4.5.6 Rest of Asia-Pacific
7.4.5.6.1 Key market trends, growth factors and opportunities
7.4.5.6.2 Market size and forecast, by Type
7.4.5.6.3 Market size and forecast, by Technology
7.4.5.6.4 Market size and forecast, by End User
7.5 LAMEA
7.5.1 Key trends and opportunities
7.5.2 LAMEA Market size and forecast, by Type
7.5.3 LAMEA Market size and forecast, by Technology
7.5.4 LAMEA Market size and forecast, by End User
7.5.5 LAMEA Market size and forecast, by country
7.5.5.1 Brazil
7.5.5.1.1 Key market trends, growth factors and opportunities
7.5.5.1.2 Market size and forecast, by Type
7.5.5.1.3 Market size and forecast, by Technology
7.5.5.1.4 Market size and forecast, by End User
7.5.5.2 Saudi Arabia
7.5.5.2.1 Key market trends, growth factors and opportunities
7.5.5.2.2 Market size and forecast, by Type
7.5.5.2.3 Market size and forecast, by Technology
7.5.5.2.4 Market size and forecast, by End User
7.5.5.3 South Africa
7.5.5.3.1 Key market trends, growth factors and opportunities
7.5.5.3.2 Market size and forecast, by Type
7.5.5.3.3 Market size and forecast, by Technology
7.5.5.3.4 Market size and forecast, by End User
7.5.5.4 Rest of LAMEA
7.5.5.4.1 Key market trends, growth factors and opportunities
7.5.5.4.2 Market size and forecast, by Type
7.5.5.4.3 Market size and forecast, by Technology
7.5.5.4.4 Market size and forecast, by End User
CHAPTER 8: COMPETITIVE LANDSCAPE
8.1. Introduction
8.2. Top winning strategies
8.3. Product Mapping of Top 10 Player
8.4. Competitive Dashboard
8.5. Competitive Heatmap
8.6. Top player positioning, 2021
CHAPTER 9: COMPANY PROFILES
9.1 Fulgent Genetics Inc.
9.1.1 Company overview
9.1.2 Key Executives
9.1.3 Company snapshot
9.1.4 Operating business segments
9.1.5 Product portfolio
9.1.6 Business performance
9.1.7 Key strategic moves and developments
9.2 Illumina Inc.
9.2.1 Company overview
9.2.2 Key Executives
9.2.3 Company snapshot
9.2.4 Operating business segments
9.2.5 Product portfolio
9.2.6 Business performance
9.2.7 Key strategic moves and developments
9.3 Diasorin S.p.A.
9.3.1 Company overview
9.3.2 Key Executives
9.3.3 Company snapshot
9.3.4 Operating business segments
9.3.5 Product portfolio
9.3.6 Business performance
9.3.7 Key strategic moves and developments
9.4 Natera Inc.
9.4.1 Company overview
9.4.2 Key Executives
9.4.3 Company snapshot
9.4.4 Operating business segments
9.4.5 Product portfolio
9.4.6 Business performance
9.4.7 Key strategic moves and developments
9.5 Thermo Fisher Scientific Inc.
9.5.1 Company overview
9.5.2 Key Executives
9.5.3 Company snapshot
9.5.4 Operating business segments
9.5.5 Product portfolio
9.5.6 Business performance
9.5.7 Key strategic moves and developments
9.6 Eurofins Scientific
9.6.1 Company overview
9.6.2 Key Executives
9.6.3 Company snapshot
9.6.4 Operating business segments
9.6.5 Product portfolio
9.6.6 Business performance
9.6.7 Key strategic moves and developments
9.7 Myriad Genetics, Inc.
9.7.1 Company overview
9.7.2 Key Executives
9.7.3 Company snapshot
9.7.4 Operating business segments
9.7.5 Product portfolio
9.7.6 Business performance
9.7.7 Key strategic moves and developments
9.8 Opko Health Inc
9.8.1 Company overview
9.8.2 Key Executives
9.8.3 Company snapshot
9.8.4 Operating business segments
9.8.5 Product portfolio
9.8.6 Business performance
9.8.7 Key strategic moves and developments
9.9 Quest Diagnostics Inc.
9.9.1 Company overview
9.9.2 Key Executives
9.9.3 Company snapshot
9.9.4 Operating business segments
9.9.5 Product portfolio
9.9.6 Business performance
9.9.7 Key strategic moves and developments
9.10 InVitae Corporation
9.10.1 Company overview
9.10.2 Key Executives
9.10.3 Company snapshot
9.10.4 Operating business segments
9.10.5 Product portfolio
9.10.6 Business performance
9.10.7 Key strategic moves and developments
| ※参考情報 キャリアスクリーニングは、遺伝性疾患の保因者（キャリア）を特定するための医療検査です。これは、個人が特定の遺伝子変異を持っているかどうかを評価し、将来的に子どもに遺伝性疾患を引き継ぐリスクを把握するために行われます。特に結婚や妊娠を計画しているカップルにとって重要な検査とされており、家族の健康を考える上で役立つ情報を提供します。 キャリアスクリーニングでは、主に常染色体劣性疾患とX連鎖劣性疾患に関連する遺伝子変異の検査が行われます。常染色体劣性疾患は、両方の親から変異を受け継がない限り発症しないため、キャリアである親が多い場合、子どもに疾患が出るリスクが高まります。一方、X連鎖劣性疾患は、一般的に男児に影響を及ぼすことが多く、母親がキャリアの場合、男児に対するリスクが存在します。 キャリアスクリーニングには、いくつかの種類があります。最も一般的な方法は、血液検査で遺伝子の特定の変異を調べることです。これにより、特定の遺伝性疾患に対するキャリアであるかどうかを確認できます。検査の対象となる遺伝性疾患は、社会的な背景や民族的背景に応じて異なることがあります。例えば、アシュケナジーム・ユダヤ人の間では、特定の遺伝性疾患のキャリアが多いため、該当する疾患に対するスクリーニングが推奨されます。 キャリアスクリーニングの用途は多岐にわたります。主に、妊娠を考えているカップルや、家族に遺伝性疾患の既往歴がある人々に利用されます。検査によって、リスクが高い場合には、遺伝カウンセリングを通じて今後の選択肢を検討することができます。また、キャリアスクリーニングは、出生前診断や体外受精（IVF）の過程で活用されることもあります。これにより、受精卵における特定の遺伝子異常をスクリーニングし、健康な子どもを持つための確率を向上させることができます。 関連技術としては、次世代シーケンシング（NGS）やポリメラーゼ連鎖反応（PCR）が挙げられます。次世代シーケンシングは、膨大な量の遺伝情報を迅速に解析できるため、多くの遺伝子を一度にスクリーニングすることが可能です。この技術は4046組の遺伝子を同時に検査することにも対応しており、幅広い遺伝性疾患を一度に評価できるメリットがあります。また、PCRは特定の遺伝子の存在を確認するための方法で、小さなサンプルからでも遺伝子を増幅することで、検査の精度を向上させます。 キャリアスクリーニングは、個人や家族の健康に影響を与える重要な手段ですが、倫理的な問題も考慮する必要があります。例えば、キャリアとしての結果が知られることにより、心理的なストレスや差別の懸念が生じる場合があります。そのため、検査の結果およびその利用については、適切なカウンセリングが重要です。 総じて、キャリアスクリーニングは、遺伝性疾患のリスクを軽減するための重要なステップとされており、現代の医療においてますます重要な役割を果たしています。遺伝子に関する理解が深まることで、より良い選択ができるようになることが期待されています。将来的には、より多くの疾患を対象にした検査が普及し、個々のニーズに応じた医療が提供されるでしょう。これにより、遺伝性疾患に対する啓発と予防が進むことが期待されます。 |
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