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オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症治療市場は、2024年に主要7市場（アメリカ、EU4、英国、日本）において6億8,910万ドルの規模に達しました。
今後の見通しとして、IMARC Groupは主要7市場が2035年までに10億4470万米ドルに達し、2025年から2035年にかけて年平均成長率（CAGR）3.86％を示すと予測しております。
IMARC社の新報告書「オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症市場規模、疫学、市場内医薬品売上高、開発中の治療法、および地域別見通し 2025-2035年」において、オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症市場が包括的に分析されております。オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症は、X連鎖性遺伝疾患の一種であり、オルニチントランスカルバミラーゼ（OTC）酵素の完全または部分的な欠損を特徴とします。OTC酵素の欠乏により、アンモニア（高アンモニア血症）として血液中に過剰な窒素が蓄積します。神経毒である過剰なアンモニアは血流を介して中枢神経系に入り込み、OTC欠損症に関連する症状を引き起こします。
この疾患は、無気力、嘔吐、痙攣などの重篤な新生児発症症状から、間欠的な脳症や精神疾患を伴う軽度の遅発性症状まで、幅広い症状を引き起こす可能性があります。オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症を患う方々は、神経過敏、呼吸困難または頻呼吸、見当識障害、嗜眠、反復性嘔吐、発育不良、頻呼吸、発育遅延、タンパク質食品への嫌悪感などを経験する可能性があります。この疾患の診断には、通常、包括的な臨床評価に加え、血液検査および尿検査が行われます。医療従事者は、血漿アミノ酸分析を活用する場合もあります。これにより、シトルリンの低値、グルタミンの高値、その他のアミノ酸異常が明らかになることがあります。さらに、X染色体上に位置するOTC遺伝子における変異やバリアントを特定するため、遺伝子検査が行われる可能性があります。
アンモニア代謝に不可欠なOTC酵素の欠損または不存在を引き起こすOTC遺伝子変異の増加が、オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症治療薬市場の主な推進要因となっております。これに加え、過剰な窒素を代替経路へ誘導して排泄させることで身体の負担を軽減する、安息香酸ナトリウム、フェニル酢酸ナトリウム、フェニル酪酸ナトリウムなどの有効な薬剤の利用拡大も、市場にとって好ましい見通しを生み出しています。
さらに、多臓器不全のリスク低減、代謝安定性の維持、アンモニア除去能力の向上といった数多くの利点から、血液透析の普及が市場成長をさらに後押ししております。これに加え、代謝異常を是正し患者の高アンモニア血症リスクを排除する肝移植の利用増加も、もう一つの重要な成長促進要因として作用しております。加えて、オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症治療法として、AAV遺伝子導入やmRNA療法などのアプローチにより機能的なOTC遺伝子のコピーを送り込むことで根治的解決を可能とする遺伝子治療の普及が進んでおり、予測期間中に同市場を牽引することが期待されます。
IMARC Groupの新たなレポートは、米国、EU5（ドイツ、スペイン、イタリア、フランス、英国）、および日本におけるオルニチントランスカルバミラーゼ欠損症市場について、包括的な分析を提供しております。これには、治療実践、市場流通中および開発中の薬剤、個別療法のシェア、7大市場における市場動向、主要企業とその薬剤の市場実績などが含まれます。本レポートではさらに、7大市場における現在および将来の患者数についても提示しております。
レポートによれば、米国はオルニチントランスカルバミラーゼ欠損症の患者数が最も多く、治療市場としても最大規模を占めております。さらに、現在の治療実践／アルゴリズム、市場推進要因、課題、機会、償還シナリオ、未充足医療ニーズなども本報告書に記載されております。本報告書は、製造業者、投資家、ビジネス戦略家、研究者、コンサルタント、ならびにオルニチントランスカルバミラーゼ欠損症市場に関与する、または参入を計画されている全ての方にとって必読の資料です。
最近の動向：
2025年3月、iECURE社はACMG年次臨床遺伝学会議において、進行中のOTC-HOPE第1/2相試験（ECUR-506）の結果から、初回投与患者においてオルニチントランスカルバミラーゼ酵素機能の一部回復が示唆されたと発表しました。
2024年7月、アルクトゥルス・セラピューティクス・ホールディングス社は、オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症治療を目的としたmRNA治療薬候補「ARCT-810」の二重盲検第2相試験（EUおよび英国実施）において、0.3 mg/kg用量での被験者登録（思春期および成人を含む8名）が完了したことを発表しました。
本群の参加者は3:1の割合で無作為化され、14日ごとに6回分のARCT-810またはプラセボが投与されます。
医薬品：
ブフェニル（フェニル酪酸ナトリウム）は、慢性尿素回路障害の管理における補助療法として適応される薬剤です。フェニル酪酸ナトリウムはプロドラッグであり、速やかにフェニル酢酸へと変換されます。フェニル酢酸はフェニル酢酸-CoAと結合し、その後アセチル化によりグルタミンと結合してフェニル酢酸グルタミンを形成します。腎臓はフェニル酢酸グルタミンを排泄し、尿素回路とは異なる窒素廃棄物排泄手段を提供します。
ARCT-810は、アルクトゥルス・セラピューティクス社が開発したオルニチントランスカルバミラーゼ欠損症を対象としたmRNAベースの治療法です。脂質ナノ粒子（LNP）技術を用いて合成OTC mRNAを肝細胞に直接送達します。肝細胞内でmRNAは機能的なOTC酵素に翻訳され、尿素回路を介したアンモニア解毒に不可欠な、欠損または不足している酵素活性を回復させます。内因性OTC産生を強化することで、ARCT-810は高アンモニア血症の予防に寄与し、神経学的合併症や代謝危機を軽減します。
ECUR-506は、オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症を治療するために設計された遺伝子編集療法であり、肝細胞におけるOTC酵素機能を恒久的に回復させます。精密遺伝子編集技術であるARCUSを採用し、機能的なOTC遺伝子のコピーを肝臓ゲノムの安全な挿入部位に挿入します。この標的を絞った挿入により、安定した長期的なOTC酵素発現が可能となり、適切な尿素回路機能を実現し、高アンモニア血症を予防します。
DTX301（ディメンション・セラピューティクス社開発）は、オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症に対するAAV8ベースの遺伝子治療です。機能的なOTC遺伝子を肝細胞に導入し、持続的なOTC酵素産生を可能にします。これにより尿素回路機能が回復し、アンモニア蓄積が軽減され、高アンモニア血症関連の毒性が防止されます。OTC欠損症に対する潜在的な長期治療法を提供します。
調査期間
- 基準年：2024年
- 過去期間：2019年～2024年
- 市場予測：2025年～2035年
対象国
- アメリカ合衆国
- ドイツ
- フランス
- イギリス
- イタリア
- スペイン
- 日本
各国における分析内容
- オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症市場における過去、現在、および将来の疫学的シナリオ
- オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症市場における過去、現在、および将来の動向
- 市場における各種治療カテゴリーの過去、現在、および将来の動向
- オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症市場における各種薬剤の販売状況
- 市場における償還状況
- 市場流通中および開発中の薬剤
競争環境：
本レポートでは、現在市場流通中のオルニチントランスカルバミラーゼ欠損症治療薬および後期開発段階のパイプライン薬剤についても詳細な分析を提供しております。
市販薬
- 薬剤概要
- 作用機序
- 規制状況
- 臨床試験結果
- 薬剤の普及状況と市場実績
後期開発段階のパイプライン薬剤
- 薬剤概要
- 作用機序
- 規制状況
- 臨床試験結果
- 薬剤の普及状況と市場実績
本レポートで回答する主な質問：
市場インサイト
- オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症市場はこれまでどのように推移し、今後数年間はどのように推移するでしょうか？
- 2024年における各種治療分野の市場シェアはどの程度であり、2035年までの推移はどのようになると予想されますか？
- 2024年における主要7市場の国別オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症市場の規模はどの程度であり、2035年にはどのような状況になるでしょうか？
- 7つの主要市場におけるオルニチントランスカルバミラーゼ欠損症市場の成長率はどの程度でしょうか。また、今後10年間の予想成長率はどの程度でしょうか。
- 市場における主要な未充足ニーズは何でしょうか。
疫学に関する洞察
- 7つの主要市場におけるオルニチントランスカルバミラーゼ欠損症の有病症例数（2019-2035年）はどの程度でしょうか。
- 7つの主要市場におけるオルニチントランスカルバミラーゼ欠損症の年齢別有病症例数（2019-2035年）はどの程度でしょうか？
- 7つの主要市場におけるオルニチントランスカルバミラーゼ欠損症の性別別有病症例数（2019-2035年）はどの程度でしょうか？
- 7つの主要市場におけるオルニチントランスカルバミラーゼ欠損症の診断患者数は（2019-2035年）どの程度でしょうか？
- 7つの主要市場におけるオルニチントランスカルバミラーゼ欠損症の患者プール規模は（2019-2024年）どの程度でしょうか？
- 7つの主要市場における予測患者プール（2025-2035年）はどの程度になるでしょうか？
- オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症の疫学的傾向を左右する主な要因は何でしょうか？
- 主要7市場における患者数の成長率はどの程度になるでしょうか？
オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症：現在の治療状況、市販薬および新興治療法
- 現在市販されている薬剤とその市場実績はどのようなものでしょうか？
- 主要な開発パイプライン薬剤は何か、また今後数年間での見込みはどのようでしょうか？
- 現在市販されている薬剤の安全性および有効性について教えてください。
- 後期開発段階にあるパイプライン薬剤の安全性および有効性について教えてください。
- 7大市場におけるオルニチントランスカルバミラーゼ欠損症治療薬の現行治療ガイドラインについて教えてください。
- 市場における主要企業とその市場シェアについて教えてください。
- オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症市場に関連する主要な合併・買収、ライセンス活動、提携などの動向はどのようなものですか？
- オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症市場に関連する主要な規制関連の出来事はどのようなものですか？
- オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症市場に関連する臨床試験の状況は、進捗状況別にどのように構成されていますか？
- オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症市場に関連する臨床試験の状況は、開発段階別にどのように構成されていますか？
- オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症市場に関連する臨床試験の状況は、投与経路別にどのように構成されていますか？
1 前書き
2 調査範囲と方法論
2.1 調査の目的
2.2 ステークホルダー
2.3 データソース
2.3.1 一次情報源
2.3.2 二次情報源
2.4 市場規模推定
2.4.1 ボトムアップアプローチ
2.4.2 トップダウンアプローチ
2.5 予測方法論
3 エグゼクティブサマリー
4 オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 – はじめに
4.1 概要
4.2 規制プロセス
4.3 疫学（2019-2024年）および予測（2025-2035年）
4.4 市場概要（2019-2024年）および予測（2025-2035年）
4.5 競合情報
5 オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 – 疾患概要
5.1 はじめに
5.2 症状と診断
5.3 病態生理
5.4 原因と危険因子
5.5 治療
6 患者の経過
7 オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 – 疫学と患者集団
7.1 疫学 – 主要な知見
7.2 疫学シナリオ – 主要7市場
7.2.1 疫学シナリオ（2019-2024年）
7.2.2 疫学予測（2025-2035年）
7.2.3 年齢別疫学（2019-2035年）
7.2.4 性別別疫学（2019-2035年）
7.2.5 種類別疫学（2019-2035年）
7.2.6 診断症例数（2019-2035年）
7.2.7 患者プール／治療症例数（2019-2035年）
7.3 疫学シナリオ – アメリカ合衆国
7.3.1 疫学シナリオ（2019-2024年）
7.3.2 疫学予測（2025-2035年）
7.3.3 年齢別疫学（2019-2035年）
7.3.4 性別別疫学（2019-2035年）
7.3.5 種類別疫学（2019-2035年）
7.3.6 診断症例数（2019-2035年）
7.3.7 患者プール／治療症例数（2019-2035年）
7.4 疫学シナリオ – ドイツ
7.4.1 疫学シナリオ（2019-2024年）
7.4.2 疫学予測（2025-2035年）
7.4.3 年齢別疫学（2019-2035年）
7.4.4 性別別疫学（2019-2035年）
7.4.5 種類別疫学（2019-2035年）
7.4.6 診断症例数（2019-2035年）
7.4.7 患者プール／治療症例数（2019-2035年）
7.5 疫学シナリオ – フランス
7.5.1 疫学シナリオ（2019-2024年）
7.5.2 疫学予測（2025-2035年）
7.5.3 年齢別疫学（2019-2035年）
7.5.4 性別別疫学（2019-2035年）
7.5.5 種類別疫学（2019-2035年）
7.5.6 診断症例数（2019-2035年）
7.5.7 患者プール／治療症例数（2019-2035年）
7.6 イギリスにおける疫学シナリオ
7.6.1 疫学シナリオ（2019-2024年）
7.6.2 疫学予測（2025-2035年）
7.6.3 年齢別疫学（2019-2035年）
7.6.4 性別別疫学（2019-2035年）
7.6.5 種類別疫学（2019-2035年）
7.6.6 診断症例数（2019-2035年）
7.6.7 患者プール／治療症例数（2019-2035年）
7.7 疫学シナリオ – イタリア
7.7.1 疫学シナリオ（2019-2024年）
7.7.2 疫学予測（2025-2035年）
7.7.3 年齢別疫学（2019-2035年）
7.7.4 性別別疫学（2019-2035年）
7.7.5 種類別疫学（2019-2035年）
7.7.6 診断症例数（2019-2035年）
7.7.7 患者プール／治療症例数（2019-2035年）
7.8 疫学シナリオ – スペイン
7.8.1 疫学シナリオ（2019-2024年）
7.8.2 疫学予測（2025-2035年）
7.8.3 年齢別疫学（2019-2035年）
7.8.4 性別別疫学（2019-2035年）
7.8.5 種類別疫学（2019-2035年）
7.8.6 診断症例数（2019-2035年）
7.8.7 患者プール／治療症例数（2019-2035年）
7.9 日本における疫学シナリオ
7.9.1 疫学シナリオ（2019-2024年）
7.9.2 疫学予測（2025-2035年）
7.9.3 年齢別疫学（2019-2035年）
7.9.4 性別別疫学（2019-2035年）
7.9.5 種類別疫学（2019-2035年）
7.9.6 診断症例数（2019-2035年）
7.9.7 患者プール／治療症例数（2019-2035年）
8 オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症の治療 – 治療アルゴリズム、ガイドライン、医療実践
8.1 ガイドライン、管理および治療
8.2 治療アルゴリズム
9 オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症治療 – 未充足ニーズ
10 オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症治療 – 治療の主要エンドポイント
11 オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症治療 – 市販製品
11.1 オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症治療 – 主要7市場における市販薬リスト
11.1.1 ブフェニル（フェニル酪酸ナトリウム） – ホライゾン・セラピューティクス社
11.1.1.1 薬剤概要
11.1.1.2 作用機序
11.1.1.3 臨床試験結果
11.1.1.4 安全性および有効性
11.1.1.5 規制状況
12 オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症治療 – 開発中の製品
12.1 主要7市場におけるオルニチントランスカルバミラーゼ欠損症治療開発中薬剤一覧
12.1.1 ARCT-810 – アルクトゥルス・セラピューティクス社
12.1.1.1 薬剤概要
12.1.1.2 作用機序
12.1.1.3 臨床試験結果
12.1.1.4 安全性および有効性
12.1.1.5 規制状況
12.1.2 ECUR-506 – iECURE
12.1.2.1 薬剤概要
12.1.2.2 作用機序
12.1.2.3 臨床試験結果
12.1.2.4 安全性および有効性
12.1.2.5 規制状況
12.1.3 DTX301 – Dimension Therapeutics
12.1.3.1 薬剤概要
12.1.3.2 作用機序
12.1.3.3 臨床試験結果
12.1.3.4 安全性および有効性
12.1.3.5 規制状況
最終報告書にて完全なリストを提供いたします。
13 オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症治療 – 主要市販薬および開発中の薬剤の属性分析
14 オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症治療 – 臨床試験の現状
14.1 ステータス別薬剤
14.2 フェーズ別薬剤
14.3 投与経路別医薬品
14.4 主要な規制関連イベント
15 オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症治療薬市場シナリオ
15.1 市場シナリオ – 主要な知見
15.2 市場シナリオ – トップ7市場
15.2.1 オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症治療薬 – 市場規模
15.2.1.1 市場規模（2019-2024年）
15.2.1.2 市場予測（2025-2035年）
15.2.2 オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症治療 – 治療法別市場規模
15.2.2.1 治療法別市場規模（2019-2024年）
15.2.2.2 治療法別市場予測（2025-2035年）
15.3 市場シナリオ – アメリカ合衆国
15.3.1 オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症治療 – 市場規模
15.3.1.1 市場規模（2019-2024年）
15.3.1.2 市場予測（2025-2035年）
15.3.2 オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症治療 – 治療法別市場規模
15.3.2.1 治療法別市場規模（2019-2024年）
15.3.2.2 治療法別市場予測（2025-2035年）
15.3.3 オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症治療 – アクセスと償還の概要
15.4 市場シナリオ – ドイツ
15.4.1 オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症治療 – 市場規模
15.4.1.1 市場規模（2019-2024年）
15.4.1.2 市場予測（2025-2035年）
15.4.2 オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症治療 – 治療法別市場規模
15.4.2.1 治療法別市場規模（2019-2024年）
15.4.2.2 治療法別市場予測（2025-2035年）
15.4.3 オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症治療 – アクセスと償還の概要
15.5 市場シナリオ – フランス
15.5.1 オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症治療 – 市場規模
15.5.1.1 市場規模（2019-2024年）
15.5.1.2 市場予測（2025-2035年）
15.5.2 オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症治療 – 治療法別市場規模
15.5.2.1 治療法別市場規模（2019-2024年）
15.5.2.2 治療法別市場予測（2025-2035年）
15.5.3 オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症治療－アクセスと償還の概要
15.6 市場シナリオ－英国
15.6.1 オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症治療－市場規模
15.6.1.1 市場規模（2019-2024年）
15.6.1.2 市場予測（2025-2035年）
15.6.2 オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症治療－治療法別市場規模
15.6.2.1 治療法別市場規模（2019-2024年）
15.6.2.2 治療法別市場予測（2025-2035年）
15.6.3 オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症治療－アクセスと償還の概要
15.7 市場シナリオ－イタリア
15.7.1 オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症治療－市場規模
15.7.1.1 市場規模（2019-2024年）
15.7.1.2 市場予測（2025-2035年）
15.7.2 オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症治療－治療法別市場規模
15.7.2.1 治療法別市場規模（2019-2024年）
15.7.2.2 治療法別市場予測（2025-2035年）
15.7.3 オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症治療 – アクセスと償還の概要
15.8 市場シナリオ – スペイン
15.8.1 オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症治療 – 市場規模
15.8.1.1 市場規模（2019-2024年）
15.8.1.2 市場予測（2025-2035年）
15.8.2 オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症治療 – 治療法別市場規模
15.8.2.1 治療法別市場規模（2019-2024年）
15.8.2.2 治療法別市場予測（2025-2035年）
15.8.3 オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症治療－アクセスと償還の概要
15.9 市場シナリオ－日本
15.9.1 オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症治療－市場規模
15.9.1.1 市場規模（2019-2024年）
15.9.1.2 市場予測（2025-2035年）
15.9.2 オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症治療 – 治療法別市場規模
15.9.2.1 治療法別市場規模（2019-2024年）
15.9.2.2 治療法別市場予測（2025-2035年）
15.9.3 オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症治療 – アクセスと償還の概要
16 オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症治療 – 最近の動向と主要なオピニオンリーダーからの意見
17 オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症治療市場 – SWOT分析
17.1 強み（Strengths）
17.2 弱み（Weaknesses）
17.3 機会（Opportunities）
17.4 脅威（Threats）
18 オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 – 戦略的提言
19 付録
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