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主要7種類の先天性筋疾患（7MM）市場は、2024年に13億680万米ドルの規模に達しました。
今後の見通しとして、IMARCグループは2035年までに21億2510万米ドルに達すると予測しており、2025年から2035年にかけて年平均成長率（CAGR）4.52％の成長率を示す見込みです。
IMARC社の新報告書「先天性筋疾患市場規模、疫学、市場内医薬品売上高、開発中の治療法、および地域別展望（2025-2035年）」において、先天性筋疾患市場が包括的に分析されております。先天性筋疾患は、出生時から筋緊張低下や筋力低下を引き起こすことが知られている、希少な遺伝性神経筋疾患の一種です。主に遺伝子の変異が筋肉の正常な構造や機能に干渉することで発症します。
これらの変異は、様々な重度の障害を伴う進行性の筋機能障害を引き起こします。先天性筋ジストロフィーは、軽度の症状から、運動機能の著しい発達遅延、呼吸機能障害、摂食障害を伴う重症例まで多岐にわたります。典型的な症状には、筋緊張低下（低筋緊張）、運動発達遅延、全身性筋力低下、関節拘縮、脊柱側弯症、嚥下障害、呼吸不全などが挙げられます。一部の患者では時間の経過とともに筋萎縮が生じ、移動能力や日常生活動作に影響を及ぼします。先天性筋ジストロフィーの診断は、通常、詳細な臨床評価、筋電図検査（筋の電気的活動を評価）、組織学的検査のための筋生検、および疾患の原因となる特定の変異を検出するための遺伝子検査によって行われます。早期かつ正確な診断は、理学療法、呼吸ケア、症状緩和と生活の質向上のための新規標的療法といった早期介入を可能にするため、患者の転帰を最大化するために極めて重要です。
先天性筋ジストロフィーに関連する遺伝子変異、特にRYR1、ACTA1、SEPN1、NEBなどの遺伝子変異の同定が進んでいることが、市場成長の主要な推進要因です。次世代シーケンシング（NGS）や全エクソームシーケンシングを含む遺伝子検査技術の進歩により、先天性筋ジストロフィーの診断精度と早期発見が大幅に向上し、患者管理の改善につながっています。医療従事者やご家族の間で早期スクリーニングと介入の重要性に対する認識が高まっていることも、遺伝カウンセリングや診断サービスの需要増加に寄与しています。さらに、理学療法、言語療法、呼吸補助などの支持療法は、症状管理と患者の全体的な健康増進において重要な役割を果たしています。
疾患進行の修正を目的とした新規治療法の出現により、先天性筋症市場は著しい進展を見せています。CRISPR-Cas9やエクソンスキッピング法といった先進的な遺伝子編集技術は、疾患を引き起こす変異を修正または迂回させる可能性について研究が進められています。さらに、遺伝子発現を選択的に標的化し調節するアンチセンスオリゴヌクレオチド（ASO）療法も、有望な治療選択肢として注目を集めています。複数のバイオ医薬品企業や学術機関が、患者様に長期的な利益をもたらす可能性のある標的治療法の開発に積極的に取り組んでいます。米国食品医薬品局（FDA）や欧州医薬品庁（EMA）などの規制当局は、希少疾患治療薬の開発を加速させるため、希少疾病用医薬品指定や迅速承認などの優遇措置を提供しています。患者中心のケアと革新的な治療法への注目が高まる中、先天性筋疾患治療薬のさらなる進歩が期待され、患者の治療成果向上と市場機会の拡大につながると見込まれます。
IMARC Groupの新報告書は、米国、EU4（ドイツ、スペイン、イタリア、フランス）、英国、日本における先天性筋症市場を網羅的に分析しております。これには治療実践、市場流通中および開発中の薬剤、個別療法のシェア、主要7市場における市場動向、主要企業とその薬剤の市場実績などが含まれます。
また、主要7市場における現在および将来の患者数についても提示しております。本報告書によれば、ヨーロッパは先天性筋疾患の患者数が最も多く、治療市場としても最大規模を占めています。さらに、現在の治療実践／アルゴリズム、市場推進要因、課題、機会、償還状況、未充足医療ニーズなども本報告書で提供されています。本レポートは、製造業者、投資家、ビジネス戦略家、研究者、コンサルタント、ならびに先天性ミオパシー市場に関与している、または参入を計画している全ての方にとって必読の資料です。
最近の動向：
- 2022年3月、バーゼル大学の研究者らは、RYR1遺伝子変異に関連する重症先天性ミオパシーに対する新たな治療戦略を確立しました。マウスモデルを用いた共同治療において、ヒストン脱アセチル化酵素阻害剤とDNAメチルトランスフェラーゼ阻害剤を併用することで、筋機能と運動能力の回復が確認されました。この前臨床成果は、今後の臨床試験への道を開くものです。
主なハイライト：
- 先天性ミオパチーの全体的な有病率は約10万人あたり1.62例であり、小児では10万人あたり2.76例と高い割合を示します。
- 主な種類には、コアミオパチー、ネマリンミオパチー、セントロニュークリアミオパチー、先天性線維型不均衡、ミオシン貯蔵ミオパチーが含まれます。コアミオパチーが最も頻度が高く、プール有病率は10万人あたり0.37です。
- 先天性ミオパチーの多くの患者様は成人期まで生存されますが、重症例、特に早期の呼吸器合併症を伴う場合は、平均余命が短縮される可能性があります。特に、MTM1変異による筋管状筋症の乳児は、高い早期死亡率に直面することが多いです。
- 一般的な症状には、筋緊張低下（筋緊張の減少）、筋力低下、運動発達遅延、顔面筋力低下、側弯症や股関節脱臼などの骨格変形が含まれます。呼吸器や延髄の関与も頻繁に見られますが、心臓の関与は比較的少ないです。
- 先天性筋ジストロフィーには、RYR1、ACTA1、MTM1など様々な遺伝子の変異が関与しています。同一の遺伝子変異が異なる病態表現型を引き起こす場合があり、また複数の遺伝子が類似した臨床症状を呈することもあり、診断と治療の複雑さを浮き彫りにしています。
薬剤：
KT430は、X連鎖性筋管筋症（XLMTM）の治療を目的としてケイト・セラピューティクス社が開発した前臨床段階の遺伝子治療薬です。新たなMyoAAVカプシドを用いて機能的なMTM1遺伝子を輸送し、重度の筋力低下や呼吸不全を伴うこの進行性の神経筋疾患を治療します。
レザミリジェン・ビルパルボベック（アステラス・ジェネ）は、先天性筋疾患であるX連鎖性筋管筋症（XLMTM）に対する潜在的な遺伝子治療薬です。正常なMTM1遺伝子のコピーを提供するようにエンジニアリングされており、筋機能の回復が期待されています。第1相試験では、影響を受けた患者の衰弱性呼吸障害および神経筋障害の治療に有望な結果を示しています。
調査期間
- 基準年：2024年
- 過去期間：2019年～2024年
- 市場予測：2025年～2035年
対象国
- アメリカ合衆国
- ドイツ
- フランス
- イギリス
- イタリア
- スペイン
- 日本
各国における分析内容
- 過去・現在・将来の疫学シナリオ
- 先天性ミオパシー市場の過去・現在・将来の動向
- 市場における各種治療カテゴリーの過去・現在・将来の動向
- 先天性ミオパシー市場における各種薬剤の売上高
- 市場における償還状況
- 市場流通中および開発中の薬剤
競争環境：
本レポートでは、現在市場流通中の先天性ミオパシー治療薬および後期開発段階のパイプライン薬剤についても詳細な分析を提供します。
市場流通中の医薬品
- 医薬品概要
- 作用機序
- 規制状況
- 臨床試験結果
- 医薬品採用状況と市場実績
後期開発段階のパイプライン医薬品
- 医薬品概要
- 作用機序
- 規制状況
- 臨床試験結果
- 医薬品採用状況と市場実績
本レポートで回答する主な質問：
市場インサイト
- 先天性筋疾患市場はこれまでどのように推移し、今後数年間はどのように推移するでしょうか？
- 2024年における各種治療セグメントの市場シェアはどの程度であり、2035年までの推移はどのようになると予想されますか？
- 2024年における主要7市場別の先天性筋疾患市場の規模はどの程度であり、2035年にはどのような状況になるでしょうか？
- 主要7市場における先天性筋疾患市場の成長率はどの程度でしょうか。また、今後10年間の予想成長率はどの程度でしょうか。
- 市場における主要な未充足ニーズは何でしょうか。
疫学に関する洞察
- 主要7市場における先天性筋疾患の有病症例数（2019-2035年）はどの程度でしょうか。
- 7大市場における先天性筋疾患の年齢別有病症例数（2019-2035年）はどの程度でしょうか？
- 7大市場における先天性筋疾患の性別別有病症例数（2019-2035年）はどの程度でしょうか？
- 主要7市場における先天性筋ジストロフィーの新規患者数（2019-2035年）はどの程度でしょうか？
- 主要7市場における先天性筋ジストロフィー患者プール規模（2019-2024年）はどの程度でしょうか？
- 主要7市場における将来予測患者プール（2025-2035年）はどの程度でしょうか？
- 先天性筋ジストロフィーの疫学的傾向を牽引する主な要因は何でしょうか？
- 主要7市場における患者数の成長率はどの程度になるでしょうか？
先天性筋ジストロフィー：現在の治療状況、市販薬および新興治療法
- 現在市販されている薬剤とその市場実績はどのようなものでしょうか？
- 主要な開発パイプライン薬剤は何か、また今後数年間での見込みはどのようでしょうか？
- 現在市販されている薬剤の安全性および有効性について教えてください。
- 後期開発段階にあるパイプライン薬剤の安全性および有効性について教えてください。
- 7大市場における先天性筋疾患治療薬の現行治療ガイドラインについて教えてください。
- 市場における主要企業とその市場シェアについて教えてください。
- 先天性筋疾患市場に関連する主要な合併・買収、ライセンス活動、提携などについて教えてください。
- 先天性筋疾患市場に関連する主要な規制上の出来事は何でしょうか？
- 先天性筋疾患市場に関連する臨床試験の状況は、ステータス別にどのような構造になっているでしょうか？
- 先天性筋疾患市場に関連する臨床試験の状況は、フェーズ別にどのような構造になっているでしょうか？
- 先天性筋疾患市場に関連する臨床試験の状況は、投与経路別にどのような構造になっているでしょうか？
1 はじめに
2 調査範囲と方法論
2.1 調査の目的
2.2 ステークホルダー
2.3 データソース
2.3.1 一次情報源
2.3.2 二次情報源
2.4 市場規模推定
2.4.1 ボトムアップアプローチ
2.4.2 トップダウンアプローチ
2.5 予測方法論
3 エグゼクティブサマリー
4 先天性筋症 – はじめに
4.1 概要
4.2 規制プロセス
4.3 疫学（2019-2024年）および予測（2025-2035年）
4.4 市場概要（2019-2024年）および予測（2025-2035年）
4.5 競合情報
5 先天性筋症 – 疾患概要
5.1 はじめに
5.2 症状と診断
5.3 病態生理
5.4 原因と危険因子
5.5 治療
6 患者の経過
7 先天性筋症 – 疫学と患者集団
7.1 疫学 – 主要な知見
7.2 疫学シナリオ – 主要7市場
7.2.1 疫学シナリオ（2019-2024年）
7.2.2 疫学予測（2025-2035年）
7.2.3 年齢別疫学（2019-2035年）
7.2.4 性別別疫学（2019-2035年）
7.2.5 診断症例数（2019-2035年）
7.2.6 患者プール／治療症例数（2019-2035年）
7.3 疫学シナリオ – アメリカ合衆国
7.3.1 疫学シナリオ（2019-2024年）
7.3.2 疫学予測（2025-2035年）
7.3.3 年齢別疫学（2019-2035年）
7.3.4 性別別疫学（2019-2035年）
7.3.5 診断症例数（2019-2035年）
7.3.6 患者プール／治療症例数（2019-2035年）
7.4 疫学シナリオ – ドイツ
7.4.1 疫学シナリオ（2019-2024年）
7.4.2 疫学予測（2025-2035年）
7.4.3 年齢別疫学（2019-2035年）
7.4.4 性別別疫学（2019-2035年）
7.4.5 診断症例数（2019-2035年）
7.4.6 患者プール／治療症例数（2019-2035年）
7.5 疫学シナリオ – フランス
7.5.1 疫学シナリオ（2019-2024年）
7.5.2 疫学予測（2025-2035年）
7.5.3 年齢別疫学（2019-2035年）
7.5.4 性別別疫学（2019-2035年）
7.5.5 診断症例数（2019-2035年）
7.5.6 患者プール／治療症例数（2019-2035年）
7.6 イギリスにおける疫学シナリオ
7.6.1 疫学シナリオ（2019-2024年）
7.6.2 疫学予測（2025-2035年）
7.6.3 年齢別疫学（2019-2035年）
7.6.4 性別別疫学（2019-2035年）
7.6.5 診断症例数（2019-2035年）
7.6.6 患者プール／治療症例数（2019-2035年）
7.7 疫学シナリオ – イタリア
7.7.1 疫学シナリオ（2019-2024年）
7.7.2 疫学予測（2025-2035年）
7.7.3 年齢別疫学（2019-2035年）
7.7.4 性別別疫学（2019-2035年）
7.7.5 診断症例数（2019-2035年）
7.7.6 患者プール／治療症例数（2019-2035年）
7.8 疫学シナリオ – スペイン
7.8.1 疫学シナリオ（2019-2024年）
7.8.2 疫学予測（2025-2035年）
7.8.3 年齢別疫学（2019-2035年）
7.8.4 性別別疫学データ（2019-2035年）
7.8.5 診断症例数（2019-2035年）
7.8.6 患者プール／治療症例数（2019-2035年）
7.9 疫学シナリオ – 日本
7.9.1 疫学シナリオ（2019-2024年）
7.9.2 疫学予測（2025-2035年）
7.9.3 年齢別疫学（2019-2035年）
7.9.4 性別別疫学（2019-2035年）
7.9.5 診断症例数（2019-2035年）
7.9.6 患者プール／治療症例数（2019-2035年）
8 先天性筋疾患 – 治療アルゴリズム、ガイドライン、医療実践
8.1 ガイドライン、管理および治療
8.2 治療アルゴリズム
9 先天性筋疾患 – 未解決のニーズ
10 先天性筋症 – 治療の主要評価項目
11 先天性筋症 – 市販製品
11.1 主要7市場における先天性筋症治療薬リスト
11.1.1 製品名 – 製造販売元
11.1.1.1 製品概要
11.1.1.2 作用機序
11.1.1.3 規制状況
11.1.1.4 臨床試験結果
11.1.1.5 主要市場における売上高
上記は市販薬の一部リストに過ぎませんので、ご了承ください。完全なリストは本報告書に記載されております。12 先天性筋疾患 – 開発中の医薬品12.1 主要7市場における先天性筋疾患開発中医薬品一覧12.1.1 KT 430 – ケイト・セラピューティクス社12.1.1.1 医薬品概要12.1.1.2 作用機序12.1.1.3 臨床試験結果12.1.1.4 安全性および有効性12.1.1.5 規制状況12.1.2 レザミリゲン・ビルパルボベック – アステラス・ジーン・セラピーズ12.1.2.1 薬剤概要12.1.2.2 作用機序12.1.2.3 臨床試験結果12.1.2.4 安全性および有効性12.1.2.5 規制状況上記は開発中の薬剤の一部リストに過ぎません。完全なリストは本報告書に記載されておりますので、ご了承ください。13. 先天性筋症 – 主な市販薬および開発中の薬剤の属性分析14. 先天性筋症 – 臨床試験の状況14.1 状況別薬剤14.2 フェーズ別薬剤14.3 投与経路別医薬品14.4 主要な規制関連イベント15 先天性筋疾患 – 市場シナリオ15.1 市場シナリオ – 主要な知見15.2 市場シナリオ – トップ7市場15.2.1 先天性筋疾患 – 市場規模15.2.1.1 市場規模（2019-2024年）15.2.1.2 市場予測（2025-2035年）15.2.2 先天性筋症 – 治療法別市場規模15.2.2.1 治療法別市場規模（2019-2024年）15.2.2.2 治療法別市場予測 （2025-2035年）15.3 市場シナリオ – アメリカ合衆国15.3.1 先天性筋症 – 市場規模15.3.1.1 市場規模（2019-2024年）15.3.1.2 市場予測（2025-2035年）15.3.2 先天性筋症 – 治療法別市場規模15.3.2.1 治療法別市場規模 (2019-2024)15.3.2.2 治療法別市場予測 (2025-2035)15.3.3 先天性筋疾患 – アクセスと償還の概要15.4 市場シナリオ – ドイツ15.4.1 先天性筋疾患 – 市場規模15.4.1.1 市場規模（2019-2024年）15.4.1.2 市場予測（2025-2035年）15.4.2 先天性ミオパチー – 治療法別市場規模15.4.2.1 治療法別市場規模（2019-2024年）15.4.2.2 治療法別市場予測（2025-2035年）15.4.3 先天性ミオパチー – アクセスと償還の概要15.5 市場シナリオ – フランス15.5.1 先天性筋症 – 市場規模15.5.1.1 市場規模（2019-2024年）15.5.1.2 市場予測（2025-2035年）15.5.2 先天性筋症 – 治療法別市場規模15.5.2.1 治療法別市場規模（2019-2024年）15.5.2.2 治療法別市場予測（2025-2035年）15.5.3 先天性筋症 – アクセスと償還の概要15.6 市場シナリオ – イギリス15.6.1 先天性筋症 – 市場規模15.6.1.1 市場規模（2019-2024年）15.6.1.2 市場予測（2025-2035年）15.6.2 先天性筋症 – 治療法別市場規模15.6.2.1 治療法別市場規模（2019-2024年）15.6.2.2 治療法別市場予測（2025-2035年）15.6.3 先天性筋症 – アクセスと償還の概要15.7 市場シナリオ – イタリア15.7.1 先天性筋疾患 – 市場規模15.7.1.1 市場規模（2019-2024年）15.7.1.2 市場予測（2025-2035年）15.7.2 先天性筋症 – 治療法別市場規模15.7.2.1 治療法別市場規模（2019-2024年）15.7.2.2 治療法別市場予測（2025-2035年）15.7.3 先天性筋疾患 – アクセスおよび償還の概要15.8 市場シナリオ – スペイン15.8.1 先天性筋疾患 – 市場規模15.8.1.1 市場規模（2019-2024）15.8.1.2 市場予測（2025-2035）15.8.2 先天性筋症 – 治療法別市場規模15.8.2.1 治療法別市場規模（2019-2024年）15.8.2.2 治療法別市場予測（2025-2035年）15.8.3 先天性筋症 – アクセスと償還の概要
15.9 日本市場シナリオ
15.9.1 先天性筋症 – 市場規模
15.9.1.1 市場規模（2019-2024年）
15.9.1.2 市場予測（2025-2035年）
15.9.2 先天性ミオパチー – 治療法別市場規模
15.9.2.1 治療法別市場規模（2019-2024年）
15.9.2.2 治療法別市場予測（2025-2035年）
15.9.3 先天性ミオパチー – アクセスと償還の概要
16 先天性筋症 – 最近の動向と主要オピニオンリーダーからの意見
17 先天性筋症市場 – SWOT分析
17.1 強み
17.2 弱み
17.3 機会
17.4 脅威
18 先天性筋症市場 – 戦略的提言
19 付録
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