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主要7市場におけるシンツェル・ギーディオン症候群市場規模は、2024年に1億9,330万米ドルに達しました。
今後の見通しとして、IMARCグループは2035年までに4億4,880万米ドルに達すると予測しており、2025年から2035年にかけて年平均成長率（CAGR）8.00％の成長率を示す見込みです。
IMARC社の新報告書「シンツェル・ギーディオン症候群市場規模、疫学、市場内医薬品売上高、開発中の治療法、および地域別展望 2025-2035年」において、シンツェル・ギーディオン症候群市場が包括的に分析されました。SGSはSETBP1遺伝子の病原性変異に起因する極めて稀な遺伝性疾患であり、重度の発達遅延、特徴的な頭蓋顔面形態、先天性奇形、小児がん発症リスクの増加を伴います。本疾患は乳児期早期に発症し、摂食障害、頻発する痙攣、腎機能異常、聴覚障害、呼吸困難、神経発達遅延などの臨床症状を示します。
SGS患児の大半は、生命を脅かす臓器機能障害を含む重篤な症状のため、広範な医療処置を必要とします。臨床症状のみでは確定診断が困難な場合があるため、通常は次世代シークエンシング（NGS）や全エクソームシークエンシング（WES）などの遺伝子検査により診断されます。家族歴や超音波検査で確認された胎児異常がある場合、出生前診断も可能となります。SGSは進行性で寿命を縮める疾患であり、発作の管理、呼吸ケア、専門的な緩和ケアを多職種連携で実施する必要があるため、早期かつ正確な診断が重要です。
シンツェル・ギーディオン症候群（SGS）市場は、主に精密医薬品、ゲノム研究、早期発見の機会といった動向によって支えられています。医療従事者間の教育啓発の高まりと、次世代シーケンシング（NGS）や全エクソームシーケンシング（WES）を含む遺伝子スクリーニング技術の進歩が、早期診断レベルを飛躍的に向上させています。
希少疾患に対する研究資金と関心の増加に伴い、製薬企業や大学は標的治療や遺伝子治療などの新たな治療アプローチを研究しています。発作制御、呼吸療法、栄養管理などの支持療法は、患者の生活の質向上と症状管理の改善に貢献しています。さらに、政府プログラムや希少疾病用医薬品（オーファンドラッグ）の優遇措置が、SGSのような超希少疾患に対する有望な治療法への製薬企業の投資を促進しています。個別化医療の進展も、遺伝子治療や精密標的薬開発を含む新規治療法の道を開いています。こうした進歩にもかかわらず、利用可能な治療法の制限、高額な医療費、疾患修飾療法の不足といった課題は依然として重要であり、この希少疾患市場におけるさらなる研究と投資の必要性を浮き彫りにしています。
IMARC Groupの新報告書は、米国、EU4（ドイツ、スペイン、イタリア、フランス）、英国、日本におけるシンツェル・ギーディオン症候群（SGS）市場について包括的な分析を提供します。これには、治療実践、市場流通中および開発中の薬剤、個別療法のシェア、7大市場における市場動向、主要企業とその薬剤の市場実績などが含まれます。本レポートではさらに、7大市場における現在および将来の患者層についても提示しております。
加えて、現行の治療実践／アルゴリズム、市場推進要因、課題、機会、償還状況、未充足医療ニーズなども本レポートで提供されております。本レポートは、製造メーカー、投資家、ビジネス戦略担当者、研究者、コンサルタント、およびシンツェル・ギーディオン症候群市場に関与している、あるいは参入を計画している全ての方にとって必読の資料です。
主なハイライト：
- SGSはSETBP1遺伝子の変異に関連する希少な遺伝性疾患です。これらの変異は自然発生的に生じ、親から遺伝するものではありません。
- 本症は、特徴的な顔貌、重度の知的障害、発達遅延、痙攣、心臓や腎臓を含む複数の臓器に影響を及ぼす先天性異常を特徴とします。
- 遺伝子検査、特にSETBP1遺伝子における病原性変異の検出が、SGSを確定する主要な手段です。
- 本症候群は平均余命が著しく短縮され、重篤な合併症により多くの患者が幼児期を過ぎずに生存できない状況にあります。
- SGSは極めて稀な疾患であり、世界中で報告されている症例は100例未満です。このため、医学研究や治療法開発における重大な課題となっています。
調査期間
- 基準年：2024年
- 過去期間：2019年～2024年
- 市場予測：2025年～2035年
対象国
- アメリカ合衆国
- ドイツ
- フランス
- イギリス
- イタリア
- スペイン
- 日本
各国における分析内容
- 過去・現在・将来の疫学シナリオ
- シンツェル・ギーディオン症候群市場の過去・現在・将来の動向
- 市場における各種治療カテゴリーの過去・現在・将来の動向
- シンツェル・ギーディオン症候群市場における各種薬剤の販売状況
- 市場における償還シナリオ
- 市場流通中および開発中の医薬品
競争環境：
本レポートでは、現在流通しているシンツェル・ギーディオン症候群治療薬および後期開発段階のパイプライン医薬品についても詳細な分析を提供しております。
市場流通中医薬品
- 医薬品概要
- 作用機序
- 規制状況
- 臨床試験結果
- 医薬品採用状況と市場実績
後期開発段階のパイプライン医薬品
- 医薬品概要
- 作用機序
- 規制状況
- 臨床試験結果
- 医薬品採用状況と市場実績
本レポートで回答する主な質問：
市場インサイト
- シンツェル・ギーディオン症候群市場はこれまでどのように推移し、今後数年間はどのように推移するでしょうか？
- 2024年における各種治療セグメントの市場シェアはどの程度であり、2035年までの推移はどのようになると予想されますか？
- 2024年における主要7市場別のシンツェル・ギーディオン症候群市場規模はどの程度であり、2035年にはどのような状況になるでしょうか？
- 7つの主要市場におけるシンツェル・ギーディオン症候群市場の成長率はどの程度でしょうか。また、今後10年間の予想成長率はどの程度でしょうか。
- 市場における主要な未充足ニーズは何でしょうか。
疫学インサイト
- 7つの主要市場におけるシンツェル・ギーディオン症候群の有病症例数（2019-2035年）はどの程度でしょうか。
- 7大市場におけるシュインツェル・ギーディオン症候群の年齢別有病症例数（2019-2035年）はどの程度でしょうか？
- 7大市場におけるシュインツェル・ギーディオン症候群の性別別有病症例数（2019-2035年）はどの程度でしょうか？
- 主要7市場におけるシンツェル・ギーディオン症候群の新規患者数（2019-2035年）はどの程度でしょうか？
- 主要7市場におけるシンツェル・ギーディオン症候群の患者プール規模（2019-2024年）はどの程度でしょうか？
- 主要7市場における予測患者プール（2025-2035年）はどの程度でしょうか？
- シンツェル・ギーディオン症候群の疫学的傾向を左右する主な要因は何でしょうか？
- 主要7市場における患者数の成長率はどの程度になるでしょうか？
シンツェル・ギーディオン症候群：現在の治療状況、市販薬および新興治療法
- 現在市販されている薬剤とその市場実績はどのようなものでしょうか？
- 主要な開発パイプライン薬剤は何か、また今後数年間での見込みはどのようでしょうか？
- 現在市販されている薬剤の安全性および有効性はどの程度でしょうか？
- 後期開発段階にあるパイプライン薬剤の安全性および有効性はどの程度でしょうか？
- 7大市場におけるシンツェル・ギーディオン症候群治療薬の現行治療ガイドラインはどのようなものですか？
- 市場における主要企業はどの企業で、その市場シェアはどの程度でしょうか？
- シンツェル・ギーディオン症候群市場に関連する主要な合併・買収、ライセンス活動、提携などの動向はどのようなものですか？
- シンツェル・ギーディオン症候群市場に関連する主要な規制関連イベントは何でしょうか？
- シンツェル・ギーディオン症候群市場に関連する臨床試験の状況は、ステータス別にどのような構造になっているでしょうか？
- シンツェル・ギーディオン症候群市場に関連する臨床試験の状況は、フェーズ別にどのような構造になっているでしょうか？
- シンツェル・ギーディオン症候群市場に関連する臨床試験の状況は、投与経路別にどのような構造になっているでしょうか？
1 はじめに
2 調査範囲と方法論
2.1 調査目的
2.2 ステークホルダー
2.3 データソース
2.3.1 一次情報源
2.3.2 二次情報源
2.4 市場規模推定
2.4.1 ボトムアップアプローチ
2.4.2 トップダウンアプローチ
2.5 予測方法論
3 エグゼクティブサマリー
4 シンツェル・ギーディオン症候群 – はじめに
4.1 概要
4.2 規制プロセス
4.3 疫学（2019-2024年）および予測（2025-2035年）
4.4 市場概要（2019-2024年）および予測（2025-2035年）
4.5 競合情報
5 シンツェル・ギーディオン症候群 – 疾患概要
5.1 はじめに
5.2 症状と診断
5.3 病態生理
5.4 原因と危険因子
5.5 治療法
6 患者の経過
7 シンツェル・ギーディオン症候群 – 疫学および患者集団
7.1 疫学 – 主要な知見
7.2 疫学シナリオ – トップ7市場
7.2.1 疫学シナリオ（2019-2024年）
7.2.2 疫学予測（2025-2035年）
7.2.3 年齢別疫学（2019-2035年）
7.2.4 性別別疫学（2019-2035年）
7.2.5 診断症例数（2019-2035年）
7.2.6 患者プール／治療症例数（2019-2035年）
7.3 疫学シナリオ – アメリカ合衆国
7.3.1 疫学シナリオ（2019-2024年）
7.3.2 疫学予測（2025-2035年）
7.3.3 年齢別疫学（2019-2035年）
7.3.4 性別別疫学 (2019-2035)
7.3.5 診断症例数 (2019-2035)
7.3.6 患者プール／治療症例数 (2019-2035)
7.4 疫学シナリオ – ドイツ
7.4.1 疫学シナリオ (2019-2024)
7.4.2 疫学予測（2025-2035年）
7.4.3 年齢別疫学（2019-2035年）
7.4.4 性別別疫学（2019-2035年）
7.4.5 診断症例数（2019-2035年）
7.4.6 患者プール／治療症例（2019-2035年）
7.5 疫学シナリオ – フランス
7.5.1 疫学シナリオ（2019-2024年）
7.5.2 疫学予測（2025-2035年）
7.5.3 年齢別疫学（2019-2035年）
7.5.4 性別別疫学（2019-2035年）
7.5.5 診断症例数（2019-2035年）
7.5.6 患者プール／治療症例数（2019-2035年）
7.6 イギリスにおける疫学シナリオ
7.6.1 疫学シナリオ（2019-2024年）
7.6.2 疫学予測（2025-2035年）
7.6.3 年齢別疫学（2019-2035年）
7.6.4 性別別疫学（2019-2035年）
7.6.5 診断症例（2019-2035年）
7.6.6 患者プール／治療症例（2019-2035年）
7.7 疫学シナリオ – イタリア
7.7.1 疫学シナリオ (2019-2024)
7.7.2 疫学予測 (2025-2035)
7.7.3 年齢別疫学 (2019-2035)
7.7.4 性別別疫学 (2019-2035)
7.7.5 診断症例数（2019-2035年）
7.7.6 患者プール／治療症例数（2019-2035年）
7.8 疫学シナリオ – スペイン
7.8.1 疫学シナリオ（2019-2024年）
7.8.2 疫学予測（2025-2035年）
7.8.3 年齢別疫学（2019-2035年）
7.8.4 性別別疫学（2019-2035年）
7.8.5 診断症例数（2019-2035年）
7.8.6 患者プール／治療症例数（2019-2035年）
7.9 疫学シナリオ – 日本
7.9.1 疫学シナリオ（2019-2024年）
7.9.2 疫学予測（2025-2035年）
7.9.3 年齢別疫学（2019-2035年）
7.9.4 性別別疫学（2019-2035年）
7.9.5 診断症例数（2019-2035年）
7.9.6 患者プール／治療症例（2019-2035年）
8 シンツェル・ギーディオン症候群 – 治療アルゴリズム、ガイドライン、医療実践
8.1 ガイドライン、管理および治療
8.2 治療アルゴリズム
9 シンツェル・ギーディオン症候群 – 未充足ニーズ
10 シンツェル・ギーディオン症候群 – 治療の主要エンドポイント
11 シンツェル・ギーディオン症候群 – 市販製品
11.1 主要7市場におけるシンツェル・ギーディオン症候群の市販医薬品一覧
11.1.1 医薬品名 – 製造販売元
11.1.1.1 医薬品概要
11.1.1.2 作用機序
11.1.1.3 規制状況
11.1.1.4 臨床試験結果
11.1.1.5 主要市場における売上高
上記は市販薬の一部リストに過ぎませんので、ご了承ください。完全なリストは本報告書に記載されております。
12 シンツェル・ギーディオン症候群 – 開発中の医薬品
12.1 主要7市場におけるシンツェル・ギーディオン症候群開発中医薬品リスト
12.1.1 薬剤名 – 企業名
12.1.1.1 薬剤概要
12.1.1.2 作用機序
12.1.1.3 臨床試験結果
12.1.1.4 安全性および有効性
12.1.1.5 規制状況
上記は開発中の薬剤の一部リストに過ぎず、完全なリストは本報告書に記載されておりますので、何卒ご了承ください。
13. シンツェル・ギーディオン症候群 – 主な市販薬および開発中の医薬品の属性分析
14. シンツェル・ギーディオン症候群 – 臨床試験の状況
14.1 ステータス別医薬品
14.2 フェーズ別医薬品
14.3 投与経路別医薬品
14.4 主な規制関連イベント
15 シンツェル・ギーディオン症候群 – 市場シナリオ
15.1 市場シナリオ – 主要な知見
15.2 市場シナリオ – トップ7市場
15.2.1 シンツェル・ギーディオン症候群 – 市場規模
15.2.1.1 市場規模（2019-2024年）
15.2.1.2 市場予測（2025-2035年）
15.2.2 シンツェル・ギーディオン症候群 – 治療法別市場規模
15.2.2.1 治療法別市場規模（2019-2024年）
15.2.2.2 治療法別市場予測（2025-2035年）
15.3 市場シナリオ – アメリカ合衆国
15.3.1 シンツェル・ギーディオン症候群 – 市場規模
15.3.1.1 市場規模（2019-2024年）
15.3.1.2 市場予測（2025-2035年）
15.3.2 シンツェル・ギーディオン症候群 – 治療法別市場規模
15.3.2.1 治療法別市場規模（2019-2024年）
15.3.2.2 治療法別市場予測（2025-2035年）
15.3.3 シンツェル・ギーディオン症候群 – アクセスと償還の概要
15.4 市場シナリオ – ドイツ
15.4.1 シンツェル・ギーディオン症候群 – 市場規模
15.4.1.1 市場規模（2019-2024年）
15.4.1.2 市場予測（2025-2035年）
15.4.2 シンツェル・ギーディオン症候群 – 治療法別市場規模
15.4.2.1 治療法別市場規模（2019-2024年）
15.4.2.2 治療法別市場予測（2025-2035年）
15.4.3 シンツェル・ギーディオン症候群 – アクセスと償還の概要
15.5 市場シナリオ – フランス
15.5.1 シンツェル・ギーディオン症候群 – 市場規模
15.5.1.1 市場規模（2019-2024年）
15.5.1.2 市場予測（2025-2035年）
15.5.2 シンツェル・ギーディオン症候群 – 治療法別市場規模
15.5.2.1 治療法別市場規模（2019-2024年）
15.5.2.2 治療法別市場予測（2025-2035年）
15.5.3 シンツェル・ギーディオン症候群 – アクセスおよび償還の概要
15.6 市場シナリオ – イギリス
15.6.1 シンツェル・ギーディオン症候群 – 市場規模
15.6.1.1 市場規模（2019-2024年）
15.6.1.2 市場予測（2025-2035年）
15.6.2 シンツェル・ギーディオン症候群 – 治療法別市場規模
15.6.2.1 治療法別市場規模（2019-2024年）
15.6.2.2 治療法別市場予測（2025-2035年）
15.6.3 シンツェル・ギーディオン症候群 – アクセスと償還の概要
15.7 市場シナリオ – イタリア
15.7.1 シンツェル・ギーディオン症候群 – 市場規模
15.7.1.1 市場規模（2019-2024年）
15.7.1.2 市場予測（2025-2035年）
15.7.2 シンツェル・ギーディオン症候群 – 治療法別市場規模
15.7.2.1 治療法別市場規模（2019-2024年）
15.7.2.2 治療法別市場予測（2025-2035年）
15.7.3 シンツェル・ギーディオン症候群 – アクセスおよび償還の概要
15.8 市場シナリオ – スペイン
15.8.1 シンツェル・ギーディオン症候群 – 市場規模
15.8.1.1 市場規模（2019-2024年）
15.8.1.2 市場予測（2025-2035年）
15.8.2 シンツェル・ギーディオン症候群 – 治療法別市場規模
15.8.2.1 治療法別市場規模（2019-2024年）
15.8.2.2 治療法別市場予測（2025-2035年）
15.8.3 シンツェル・ギーディオン症候群 – アクセスおよび償還の概要
15.9 市場シナリオ – 日本
15.9.1 シンツェル・ギーディオン症候群 – 市場規模
15.9.1.1 市場規模（2019-2024年）
15.9.1.2 市場予測（2025-2035年）
15.9.2 シンツェル・ギーディオン症候群 – 治療法別市場規模
15.9.2.1 治療法別市場規模（2019-2024年）
15.9.2.2 治療法別市場予測（2025-2035年）
15.9.3 シンツェル・ギーディオン症候群 – アクセスと償還の概要
16 シンツェル・ギーディオン症候群 – 最近の動向と主要オピニオンリーダーからの意見
17 シンツェル・ギーディオン症候群市場 – SWOT分析
17.1 強み
17.2 弱み
17.3 機会
17.4 脅威
18 シンツェル・ギーディオン症候群市場 – 戦略的提言
19 付録
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